Международный журнал физической медицины и реабилитации

Международный журнал физической медицины и реабилитации
Открытый доступ

ISSN: 2329-9096

Абстрактный

Мышечная дистрофия Дюшенна: краткое сообщение

Хуан Давид Вега Падилья, Диего Родригес Пинеда, Деннис Химена Мурсия Асеро, Хуан Пабло Карлос Гутьеррес, Паула Андреа Камарго Варгас, Мигель Андрес Каньон Пласас и Эдвин Алехандро Барон Муньос

Цель: Провести обзор мышечной дистрофии Дюшенна.
Методология: Несистематический обзор литературы.
Результаты: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это расстройство, которое возникает из-за мутаций в гене ДМД. Это заболевание, которое встречается у детей и сопровождается центральной мышечной слабостью и мышечными контрактурами. Тест на делецию и дупликацию гена дистрофина обычно является первым подтверждающим тестом. Если мутация гена ДМД не подтверждается, следует провести биопсию мышц.
Заключение: Лечение является поддерживающим, а кортикостероиды улучшают мышечную силу.

Отказ от ответственности: Этот тезис был переведен с использованием инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел рецензирование или проверку.
Top