Журнал клинических испытаний
Открытый доступ

Абстрактный

Расширенное неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные анеуплоидии и варианты числа копий в когорте из 16128 одноплодных беременностей

Цзин Хэ, Сюань Фэн, Син Ван, Чжан Цин-хуа, Лэй Чжэн, Пэн-Ву Линь, Шэн-цзюй Хао*

Предыстория: Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) основано на технологии геномного секвенирования второго поколения для сканирования бесклеточной фетальной ДНК, происходящей из плаценты в плазме матери. По мере увеличения глубины секвенирования его можно использовать для фокусировки на хромосомных анеуплоидиях, вариациях числа копий (CNV) и моногенных заболеваниях. Он может значительно повысить точность пренатального скрининга и сократить количество инвазивных тестов.

Методы : В этом исследовании мы ретроспективно проанализировали 16128 случаев одноплодной беременности, зачатых естественным путем, которые прошли расширенный НИПТ для расчета истинно положительного показателя (TPR) хромосомных анеуплоидий и CNV, а также проанализировали потенциальное влияние аномалий половых хромосом матери (SCA) и материнских CNV на результаты расширенного НИПТ.

Результаты : После инвазивной пренатальной диагностики и последующего наблюдения 103 беременности оказались истинно положительными, включая 73 случая хромосомных аномалий и 30 случаев CNVs. TPR T21 составил 84,62%, T18 — 50,00%, T13 — 22,22%, SCA — 34,06% и CNVs — 40,28%. Ложноотрицательный процент и чувствительность расширенного НИПТ для трисомий плода 2118 и 13 составили 0,0062% и 99,99% соответственно.

Заключение : Расширенный НИПТ показал хорошую эффективность в выявлении заболеваний хромосомных аномалий и CNV, и было нелегко пропустить истинно положительный результат, но был бы относительно высокий уровень ложноположительных результатов, а материнские SCA и CNV могли бы сбить с толку некоторые результаты НИПТ. Поэтому объективное понимание его преимуществ, ограничений и показаний, а также клиническая консультация до и после НИПТ имеют решающее значение.