Иммунные исследования
Открытый доступ

Абстрактный

Фактор V Лейденская мутация как новый маркер у детей с церебральным параличом

Доаа М Махрус Альшариф, Ханан Мостафа Камель, Валид Махмуд Абд эль-Хамид и Абдель Халим Э. Амин

Предыстория: Известно, что мутации генов играют роль в развитии детского церебрального паралича (ДЦП). Целью данного исследования было определение частоты мутации фактора V Лейдена (fVL) как этиологического нового маркера у египетских детей с детским церебральным параличом.

Методы: В исследование были включены 70 детей; 50 пациентов с церебральным параличом (группа I) и 20 здоровых лиц (группа II) соответствующего возраста и пола в качестве контрольной группы. Образцы венозной крови использовались для извлечения ДНК с помощью ПЦР-тестирования. Праймеры для полимеразной цепной реакции (ПЦР) были разработаны на основе последовательности экзона 10 гена человеческого фактора V.

Основные выводы: Незначительная разница между обеими группами относительно сравнения демографических характеристик и факторов риска, за исключением преждевременных родов (26% в исследуемой группе против 5% в контрольной группе при P = 0,04). Частота мутации fVL составила 42% в исследуемой группе, 15% в контрольной группе со значительной разницей между исследуемой и контрольной группами. Была обнаружена значимая связь и впервые между гомозиготной мутацией fVL и тяжелым типом церебрального паралича; 60% гомозиготных мутаций связаны с тяжелым ДЦП против 9% гетерозиготных мутаций.

Выводы: Мутация fVL является одним из основных факторов риска, который может увеличить вероятность церебральной тромбоэмболии и последующего детского церебрального паралича у египетских детей.