Клиническая и экспериментальная кардиология
Открытый доступ
ISSN: 2155-9880
ISSN: 2155-9880
Соня Али Эль-Сайеди, Мона Омар Эль Руби, Арва Ахмад Эль Дарш
Предыстория: Ни один из типов наследования не типичен для гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Хотя аутосомно-доминантный (АД) тип передачи является наиболее распространенным, существование рецессивной формы гипертрофической кардиомиопатии не может быть ни установлено, ни опровергнуто. Целью этой работы является описание наиболее распространенного типа наследования среди детей с семейной ГКМП, которые были набраны из крупнейшей третичной больницы для лечения кардиомиопатии молодого возраста в Египте.
Методология и результаты: В это исследование было включено десять случаев (7 семей) с семейной ГКМП (8 мужчин и 2 женщины; их средний возраст составил 5,07 ± 2,36 года, в диапазоне от 0,75 до 8,25 лет). Каждый случай был подвергнут трехпоколенческому построению родословной. Эхокардиография была задокументирована во всех наших случаях и их семьях. В нашем исследовании наследование AD можно было заподозрить в 30% случаев, у которых был пораженный родитель. Однако в 70% наших случаев был пораженный родственник (то же поколение), этот факт вместе с тем фактом, что в 90% наших случаев было положительное кровное родство их родителей, подтверждает существование аутосомно-рецессивного (AR) наследования. Пенетрантность ГКМП является неполной и связана с возрастом, поскольку в большинстве случаев наблюдался более обширный фенотип и более ранний возраст проявления по сравнению с их больными родителями. Асимметричная септальная гипертрофия (ASH) считается наиболее распространенной формой ГКМП у детей.
Выводы и рекомендации: Аутосомно-рецессивное наследование является наиболее распространенным типом наследования среди египетских пациентов с семейной гипертрофической кардиомиопатией. Прогностический генетический скрининг членов семьи пациента с ГКМП является обязательным, в попытке снизить риск внезапной сердечной смерти.