Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии

Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

ISSN: 2155-9570

Абстрактный

Женщина-носитель хороидеремии: важность генетического тестирования и визуализации для точной диагностики

Мигель Эрнандес-Эмануэлли, Педро Х Давила, Наталио Х Искьердо

Хоридеремия (CHM), редкая хориоретинальная дистрофия с частотой от 1 на 50 000 до 1 на 100 000, характеризуется прогрессирующей атрофией сетчатки и сосудистой оболочки. Хоридеремия вызвана мутациями в гене CHM, который кодирует белок Rab Escort-1 (REP-1), участвующий в везикулярном трафике. Часто ошибочно диагностируется как пигментный ретинит (RP), их различение имеет решающее значение. Мы представляем случай хоридеремии, изначально ошибочно диагностированной как RP, подчеркивая важность генетического тестирования и аутофлуоресцентной визуализации глазного дна. Точная диагностика необходима для надлежащего генетического консультирования и своевременного включения в новые методы генной терапии. Этот случай подчеркивает роль мультимодальной визуализации в руководстве диагностическим процессом хоридеремии.

Отказ от ответственности: Этот тезис был переведен с использованием инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел рецензирование или проверку.
Top