ISSN: 2155-9570
Сусана Коста Пенас, Антониу Аугусту Магальяйнс, Хорхе Рибейру Бреда, Франсиско Мигель Крус, Элизете Мария Брандао и Фернандо Фалькао Рейс
Введение: Синдром Хантера или мукополисахаридоз II типа — редкое прогрессирующее мультисистемное заболевание, вызванное аномальным накоплением гликозаминогликанов (ГАГ) почти во всех типах клеток, включая большинство тканей глаза [1,2]. У пациентов короткая продолжительность жизни, а глазные проявления могут присутствовать на ранних стадиях заболевания [1,2]. Цель: Описать аутофлуоресценцию глазного дна и томографические результаты исследования глаз при синдроме Хантера. Методы: 18-летний пациент мужского пола с синдромом Хантера с прогрессирующей никталопией был направлен на цветную фотографию глазного дна, голубую аутофлуоресценцию глазного дна (FAF), флуоресцентную ангиографию (FA) и спектральную оптическую когерентную томографию с улучшенной глубиной визуализации (EDI-SD OCT). Результаты и обсуждение: Осмотр глазного дна и широкопольная флуоресцентная ангиограмма выявили нормальные диски зрительных нервов и двусторонние пигментные атрофические изменения на средней периферии с сохранением макулярной ткани. SD OCT выявил истончение сетчатки из-за внешней атрофии сетчатки, затрагивающей слой фоторецепторов за пределами парафовеолярной области. Хотя присутствовала заметная центральная внешняя пограничная мембрана (ELM), как эллипсоидная зональная полоса, так и ELM не могли быть прослежены за пределами центрального кольца диаметром 2 мм и 2,5 мм соответственно. EDI-SD OCT выявила крайне нерегулярную хориоидею, особенно на ее внешней границе, вероятно, из-за отложения ГАГ в склере. Синий FAF показал симметричное гипераутофлуоресцентное парафовеолярное кольцо, которое соответствовало области, где присутствовала ELM при отсутствии эллипсоидной полосы. Пятнистый гипер/гипофлуоресцентный рисунок присутствовал на средней периферической сетчатке. Редкие гипераутофлуоресцентные точки были обнаружены в левом диске зрительного нерва в результате дисковых друз, которые могли быть результатом нарушений аксоплазматического потока из-за отложения ГАГ в склере. Выводы: Насколько нам известно, это первый отчет об аутофлуоресцентной визуализации глазного дна при синдроме Хантера. Мы также впервые сообщаем о друзах зрительного диска при этом заболевании. Новые методы визуализации могут предоставить новые идеи для понимания этого заболевания и потенциально могут предоставить ценные биомаркеры для руководства по лечению.