Гинекология и акушерство
Открытый доступ

Абстрактный

Генное профилирование и терапия: каково будущее? Отчет о случае лейомиосаркомы матки

Алессия Ре, Анна Рита Алитто, Чиро Маццарелла, Франческо Катуччи, Антонелла Мартино, Джованна Мантини и Джованни Палаццони

Предыстория: Лейомиосаркомы матки (uLMS), хотя и редки (3–7 % всех злокачественных новообразований матки), составляют значительную долю смертности из-за патологии матки. Хирургия является краеугольным камнем лечения, но отсутствие данных рандомизированных клинических испытаний делает функцию адъювантной терапии все еще неясной. По этим причинам лечение uLMS все еще остается сложной задачей.
Описание случая: Мы сообщаем о случае 72-летней женщины, которая прошла несколько линий терапии. После системного прогрессирования заболевания ей был сделан генетический тест, который показал мутацию CDKN2A. На основании этих результатов пациентка начала принимать палбоциклиб, который все еще продолжается.
Заключение: Выбор препарата основывался на наличии у пациентки специфической мутации, а не на терапевтических вариантах, рекомендованных руководствами. У этой женщины, получавшей интенсивное предварительное лечение, палбоциклиб продемонстрировал стабильность заболевания при первой повторной оценке с приемлемым профилем безопасности и отсутствием признаков кумулятивной токсичности.