Внутренняя медицина: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Генная терапия и болезнь Баттенса

Доминик Ворку

Поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз — это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене CLN2 , который кодирует фермент трипептидилпептидазу I (TPP-1). Дефицит TPP-1 приводит к накоплению белка в лизосомах и последующей гибели нейронов, что обуславливает клинические признаки заболевания. Генная терапия считается потенциальным вариантом лечения, позволяющим функциональное введение CLN2 для восстановления активности и распределения TPP-1 в ЦНС. Аденоассоциированные вирусы испытываются в качестве вектора для доставки генной терапии. Они относительно безопасны и эффективны в своей способности опосредовать долгосрочную экспрессию генов на высоких уровнях активности. Это соответствует улучшению как функциональных, так и клинических результатов в моделях человека и животных. В этой статье описываются потенциальные клинические преимущества использования генной терапии и обсуждаются некоторые ограничения испытаний на сегодняшний день.