Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Генетический анализ семьи с новой фибриллинопатией I типа

Джеймс А. Иди, Джон С. Харт-младший и Лес И. Сигел

Предыстория: В этом исследовании описывается новый полиморфизм в гене фибриллина (FBN1) и связанный с ним уникальный фонотипический вариант фибриллинопатии I типа, обнаруженный в одной семье. Клинические данные были получены в одном академическом учреждении, а образцы крови были отправлены на коммерчески доступное секвенирование.
Методы: Пробанд исследования был направлен к авторам с эктопией хрусталика (ЭЛ). Тщательный семейный анамнез выявил нескольких других членов семьи с зонулярной нестабильностью, обнаруженной во время операции по удалению катаракты. Тщательное исследование известных причин ЭЛ выявило новый полиморфизм в гене FBN1. Была разработана родословная, и были получены медицинские записи и генетическое тестирование еще восьми членов семьи. Ретроспективный анализ клинической информации и данных семейного анамнеза были объединены с проспективным генетическим анализом доступных членов семьи когорты.
Результаты: новая мутация-ошибка c.730T>C в гене FBN1 была обнаружена у всех трех членов семьи с подтвержденной ЭЛ во время операции по удалению катаракты. Кроме того, эта опечатка была обнаружена у 3 из 6 потомков известных носителей, которые еще не перенесли операцию по удалению катаракты.
Выводы: В нашем анализе этой отдельной семьи мы описываем новую фибриллинопатию типа I. Это фенотипическое проявление уникально тем, что зонулярная недостаточность в этой семье не проявляется до времени операции по удалению катаракты. Наличие этой нозологической единицы дает возможное объяснение идиопатической зонулярной слабости, встречающейся при том, что, как ожидается, будет обычной глазной хирургией.