Передовые методы в биологии и медицине
Открытый доступ

Абстрактный

Генетические варианты среди пациентов с подозрением на малярию и дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Мешеша Т. Негаш, Лему Голасса, Сисай Дугасса, Синдью Мекаша Фелеке, Десалегн Нега, Абнет Абебе, Бача Меконен, Боха Дуфера, Евгения Ло, Дэниел Кеппл, Логан Уизерспун, Тассью Тефера Шенкути, Адеро Адаму, Хивот Амаре Хайлу, Силеши Дегу, Энирси Кэсси

Предыстория: В Эфиопии, по оценкам, 68 миллионов человек подвержены риску заболевания малярией, 60% из которых вызваны Plasmodium falciparum , а 40% — Plasmodium vivax . Национальная программа ликвидации началась в 2016 году с целью создания страны, свободной от малярии, к 2030 году. Радикальное излечение P. Vivax с помощью препарата примахин является важным компонентом стратегии ликвидации. Однако примахин вызывает острую гемолитическую анемию у пациентов с дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и представляет угрозу ликвидации P. vivax . Г6ФД — это цитоплазматический фермент всех клеток человека, который участвует в пентозофосфатном пути метаболической реакции и защищает эритроциты от клеточного окислительного повреждения путем детоксикации свободных радикалов. Поэтому это исследование проводится для определения распространенности дефицита Г6ФД среди пациентов с подозрением на малярию в местах проведения исследования.

Методы: Поперечное исследование на базе медицинских учреждений было проведено в 2021 году в медицинских центрах Шеле и Ланте в регионе южных наций и народностей Эфиопии. В этом исследовании приняли участие 858 пациентов с подозрением на малярию, которые сами обратились за помощью. Социально-демографическая и клиническая информация об участниках исследования была собрана с помощью предварительно проверенной анкеты, введена в программное обеспечение Epi Info ^™ 7 и проанализирована с помощью статистического программного обеспечения SPSS V.20. Образцы крови из пальца были собраны для теста на биосенсорном анализаторе Care START G6PD на месте, микроскопии мазка на малярию и сухой капли крови (DBS). Образцы DBS использовались для молекулярного подтверждения дефицита G6PD.

Результаты: Из 858 участников исследования, включенных в исследование, 49,3% (423) были мужчинами со средним и интерквартильным возрастным диапазоном 26 и 21 год соответственно. Из всех участников исследования 14,3%, 9,3% и 4,1% были мазками с положительным результатом микроскопии на P. falciparum, P. vivax и смешанные паразиты соответственно. Фенотипический показатель дефицита G6PD биосенсорного анализатора Care START составил 4,8% (41/858), в то время как результаты молекулярного генотипирования, проанализированные у 13 выбранных пациентов, показали мутацию гена G6PD в 10 (76,9%) образцах. В частности, мутации G267+119C/T были обнаружены у 9 из 13 (69,2%), тогда как A376G и G1116A были обнаружены у 3/13 (23,1%) участников в равной степени. Кроме того, были также обнаружены новые мутации, такие как A376T (A→T) у 2/13 и G1116T (G→T) у 1/13 участников.

Заключение: Результат подразумевает, что дефицит G6PD среди участников исследования не является значительно высоким. Кроме того, мутация G267+119C/T была наиболее частым вариантом, о котором сообщалось в этом исследовании. Поэтому рекомендуется учитывать риск гемолиза при назначении препарата примахин в районе исследования.