Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Геномный анализ мышей с мутацией Knockin Cryaa-R49C и Cryab-R120G: 10-летнее наблюдение

Фред Коллинг IV, Кэрол Рингельберг, Миа Уоллес, Уша П. Эндли

Цель: Были исследованы два экспериментальных образца из мышиной линии, содержащей модификации Cryaa или Cryab на преимущественно C57Bl/6 фоне с использованием эмбриональных стволовых клеток мышиного штамма 129Sv. Целью было повторно изучить точный генетический фон мышей через 10 лет после того, как они были преобразованы в фон C57Bl/6.

Результаты: Генетический фон мышей оценивался в DartMouse™ Speed ​​Congenic Core Facility в Медицинской школе Гейзеля в Дартмуте. DartMouse использовала анализ генотипирования Infinium компании Illumina, Inc. для исследования пользовательской панели из 5307 SNP, которые были распределены по всему геному. Необработанные данные SNP анализировались с использованием программного обеспечения DartMouse SNaPMap ™ и Map-Synth™, которое позволяло идентифицировать генетический фон в каждом местоположении SNP для каждой мыши. В рамках анализа 323 SNP были исключены из данных до создания хромосомных карт из-за внутренних протоколов контроля качества. Из оставшихся 4984 SNP 44,56% были неинформативными (не полиморфными между двумя соответствующими генетическими фонами), а приблизительно 0,91% давали неинтерпретируемые данные. Оставшиеся 54,53% возвращенных SNP были хорошо распределены по всему геному. Генетический фон составил 98–99% C57Bl/6J, что и было желаемым фоном.