Анна Деллай1*, Алессандро Скандурра1 , Соня Моретти2 , Мартина Мандарано2 , Анджело Сидони2 , Эфизио Пукседду2 , Кристина Кульманн3 , Маурицио Феррари4 , Кристина Лапуччи1 , Марчелло Гамбакорта5
Цель : Низкодифференцированные карциномы щитовидной железы (PDTC) и анапластические карциномы щитовидной железы (ATC) — это разные подтипы карциномы щитовидной железы, характеризующиеся соответственно средней и высокой степенью дедифференцировки. Эти редкие типы опухолей являются причиной большинства случаев смерти от рака щитовидной железы, обычно имеют плохой прогноз и короткую продолжительность жизни. Диагностика не всегда проста из-за высокой степени дедифференцировки этих опухолей. С другой стороны, пострадавшие пациенты нуждаются в быстрых и целенаправленных клинических ответах для эффективного лечения. Недавние исследования с использованием секвенирования следующего поколения пролили свет на молекулярный ландшафт этих опухолей, предоставив доказательства в поддержку поэтапного прогрессирования от дифференцированных карцином щитовидной железы до анапластических карцином щитовидной железы.
Методы: Мы протестировали платформу комплексной геномной панели Illumina TruSight Oncology 500 на предварительном наборе из 10 образцов PDTC и 8 ATC FFPE для идентификации молекулярного ландшафта и генетических путей, вовлеченных и нарушенных в опухолегенезе PDTC и ATC. Анализ одновременно оценивает специфические изменения ДНК и РНК и позволяет анализировать важные биомаркеры для ответа на терапию ингибиторами иммунных контрольных точек, такие как мутационная нагрузка опухоли и нестабильность микросателлитов. После конвейера секвенирования результаты были оценены и переданы в Pierian Dx Genomic Landscape для создания полного клинического отчета.
Результаты : Нам удалось идентифицировать варианты уровней I, II и III для всех проанализированных образцов, значений биомаркеров и слияний, отобразив специфический профиль рака, который может быть полезен врачу для стратификации пациентов со сложной диагностической историей, за относительно короткое время выполнения анализа.
Заключение: Используя единый комплексный подход к профилированию, мы смогли более полно и быстро исследовать эти агрессивные и плохо изученные подтипы рака щитовидной железы, предоставив врачам полный клинический отчет, позволяющий им обсуждать клиническое и терапевтическое применение полученных данных для ведения пациентов.