Журнал исследований костей
Открытый доступ

Абстрактный

Спектр гемигипертрофии

Хеба Элавади и Тамер Рагаб

Предыстория: Гемигипертрофия — это состояние, при котором одна сторона или часть тела больше другой. Асимметрия может варьироваться от легкой до тяжелой. Важно установить диагноз, поскольку гемигипертрофия связана с повышенным риском эмбриональных опухолей, в основном опухоли Вильмса и гепатобластомы.
Пациенты и методы: В этом исследовании представлены десять египетских детей с различной степенью врожденной гемигипертрофии. В него вошли 5 мальчиков и 5 девочек в возрасте от 2 месяцев до 13 лет. Во всех случаях проводились абдомино-тазовая ультрасонография, эхокардиография, МРТ головного мозга и радиологическая оценка явной и, возможно, скрытой гипертрофии костей.
Результаты: Случаи были классифицированы как изолированная гемигипертрофия (ИГ) (5 случаев), часть синдромов избыточного роста (3 случая) и гемигипертрофия с другими пороками развития, не подходящими ни к одному из известных синдромов избыточного роста (2 случая). Случаи ИГ были подклассифицированы на простую гемигипертрофию (3 случая) и сложную гемигипертрофию (2 случая). Все случаи были спорадическими. Ни в одном из наших случаев не было выявлено злокачественной трансформации.
Заключение: гемигипертрофия может быть изолированной или связанной с другими врожденными пороками развития. Большинство изолированных случаев являются спорадическими по наследству с низким риском рецидива. Скрининг систем всего тела важен для выявления висцеромегалии или других врожденных аномалий. Последующее наблюдение необходимо для помощи в лучшей диагностике, консультировании относительно течения заболевания и риска рецидива, а также для раннего выявления злокачественных новообразований. Молекулярные исследования помогут в ранней диагностике и различении различных синдромов гемигипертрофии.