Передовые методы в биологии и медицине
Открытый доступ
ISSN: 2379-1764
ISSN: 2379-1764
Калистин Х. Лемке, Джингли Ф. Вейер, Хайнц-Ульрих Дж. Вейер и Анна Р. Ловин-О'Брайен
Репродукция человека — это строго контролируемый процесс пошаговой эволюции с множеством, в основном пока неизвестных этапов и контрольных точек. Здоровые галпоидные гаметы должны быть произведены родителями, которые сольются, чтобы сформировать диплоидную зиготу, которая имплантируется в женскую матку и растет, чтобы стать сначала эмбрионом, затем плодом и, наконец, созревает в новорожденного. Существует несколько известных факторов риска, которые мешают нормальному производству гамет, сперматоцитов или ооцитов и часто вызывают эмбриональную смертность и гибель плода на ранней стадии. Тем не менее, некоторые эмбрионы с хромосомными аномалиями могут развиваться после критического первого триместра беременности, и, в то время как те, у кого в их гипердиплоидных клетках есть дополнительные хромосомы, будут спонтанно абортированы, небольшая часть плодов с дополнительной хромосомой продолжает расти до срока и будет рождена как живорожденный ребенок. Хотя незначительные клинические симптомы, проявляющиеся у детей с трисомиями, поддаются лечению для многих родителей, бремя ухода за ребенком с числовыми хромосомными аномалиями может быть непосильным для партнеров или отдельных семей. Это также налагает значительное финансовое бремя на общество и ставит этическую дилемму. В этом сообщении мы рассмотрим прогресс, достигнутый в разработке молекулярных методов для тестирования отдельных фетальных клеток на хромосомный дисбаланс. Мы сосредоточим наше обсуждение на прямой визуализации последовательностей ДНК, специфичных для хромосом, в живых или фиксированных образцах с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и, в частности, поговорим о новаторском прогрессе, достигнутом в последние годы в направлении улучшения диагностики с помощью новых, специфичных для хромосом ДНК-зондов.