Журнал клинической и клеточной иммунологии
Открытый доступ

Абстрактный

Синдромы гипер-IgM: краткий обзор патогенеза, клинических особенностей и лечения

Притхиви Раадж Пракаш, Гаурав Гупта*, Адарш Аайиллат К., Сай Сашанк, Санджив Синха

Первичные иммунодефицитные (PID) расстройства являются гетерогенными расстройствами врожденной или адаптивной иммунной системы, приводящими к рецидивирующим инфекциям, которые также могут предрасполагать к аутоиммунным заболеваниям и злокачественным новообразованиям. Гипер IgM синдромы (HIGM) являются редкими расстройствами, характеризующимися дефектной рекомбинацией переключения класса (CSR) и/или соматической гипермутацией (SHM), что приводит к снижению уровней антител IgG, IgE и IgA и нормальным или повышенным уровням IgM. Были выявлены различные генетические дефекты, вызывающие синдромы HIGM. К ним относятся внутренние дефекты В-клеток или дефекты взаимодействия между Т- и В-клетками, что приводит к клиническому фенотипу либо чистого гуморального иммунодефицита, либо комбинированного иммунодефицита соответственно. Синдромы HIGM с комбинированным иммунодефицитом проявляются рецидивирующими оппортунистическими инфекциями, в частности инфекциями Pneumocystis jiroveci и Cryptosporidium parvum , нейтропенией и аутоиммунными осложнениями, тогда как более легкие синдромы HIGM с гуморальным иммунодефицитом характеризуются рецидивирующими синусно-пульмональными и желудочно-кишечными инфекциями с инкапсулированными бактериями. Пациенты с клиническим подозрением на синдромы HIGM должны пройти измерение уровня сывороточного иммуноглобулина с последующей проточной цитометрией для анализа субпопуляции лимфоцитов. Генетическое тестирование требуется для окончательного подтверждения всех синдромов HIGM. Раннее выявление и своевременное направление к клиническому иммунологу для лечения имеют жизненно важное значение для предотвращения значительной заболеваемости пациента. Терапевтические варианты включают заместительную терапию иммуноглобулином для вариантов гуморального иммунодефицита и трансплантацию гемопоэтических клеток (HCT) для более тяжелого дефицита лиганда CD40 (CD40L). Целью настоящего обзора является предоставление краткого клинического подхода к расстройствам ПИД в целом, а также обзор патогенеза, клинических особенностей и лечения различных синдромов гипергликемии.