Внутренняя медицина: открытый доступ

Внутренняя медицина: открытый доступ
Открытый доступ

ISSN: 2165-8048

Абстрактный

Выявление редкой мутации, вызывающей наследственную тирозинемию 1-го типа у иранского ребенка с фенотипом декстрокардии

Тина Сабер, Хамид Реза Хоррам Хоршид, Духа Саид Али, Форозанде Монем Хомайе, Сассан Сабер и Реза Вазифехманд

Различные мутации в гене фумарилацетоацетатазы (FAH) могут привести к тирозинемии типа 1 (HT1), относительно редкому аутосомному заболеванию. Около 50 мутаций в гене FAH были выявлены у разных рас по всему миру. Здесь мы представили мальчика в возрасте 2 лет и 9 месяцев, у которого на основании его биохимических отклонений и кардиологических обследований был диагностирован синдром HT1 с декстрокардией. Скрининг гена FAH выявил гетерозиготную бессмысленную мутацию R237X, которая еще не была зарегистрирована у иранских пациентов. Эта мутация выявила хроническое прогрессирование заболевания у этого ребенка.

Отказ от ответственности: Этот тезис был переведен с использованием инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел рецензирование или проверку.
Top