ISSN: 2155-9554
Химена В. Лавандера, Виктория Э. Парера, Мария Виктория Россетти, Альсира М. Дель К. Батль и Ана Мария Бузале
На сегодняшний день мало или совсем нет данных о распространенности полиморфизмов в генах метаболизма антиретровирусных препаратов в популяции Аргентины или у порфировых людей во всем мире. Целью текущего исследования было определить, могут ли межиндивидуальные различия в генах цитохрома P450 3A5 (CYP3A) и 2B6 (CYP2B6) влиять на возникновение поздней кожной порфирии (ПКП) у субъектов с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) после воздействия антиретровирусных препаратов.
В исследование были включены в общей сложности 141 субъект, 60 контрольных добровольцев и 81 неродственный человек с ПКП. В группе порфировых людей 21 человек был ВИЧ-положительным. Для оценки наличия аллелей CYP3A5*3, CYP3A5*6 и CYP2B6*6 была проведена полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ).
Частоты CYP3A5*3 составили 0,91 в контрольной группе, 0,89 у пациентов с ПКТ и 0,89 у пациентов с ПКТ-ВИЧ. Частоты CYP2B6*6 составили 0,31 в контрольной группе, 0,34 в группе ПКТ и 0,30 в группе ПКТ-ВИЧ. Мы показали, что аллельные частоты CYP3A5*3 или CYP2B6*6 в нашей популяции были аналогичны частотам, зарегистрированным для других популяций европеоидной расы. Хотя мы не обнаружили существенных различий в полиморфизмах CYP3A5 и CYP2B6 между различными проанализированными группами, существует огромное количество биологических переменных, которые могут влиять на антиретровирусное лечение, например, другие генетические полиморфизмы ферментов фазы I или фазы II или транспортеров, например, ген-транспортер множественной лекарственной устойчивости (MDR1), которые могут способствовать токсичности антиретровирусных препаратов и ответу на них, или даже возможно, что связь ПКТ-ВИЧ имеет более одного фактора, ответственного за возникновение симптомов ПКТ.