Журнал клеточной науки и терапии
Открытый доступ

Абстрактный

Воспалительные фиброзные полипы толстой кишки с мутацией PDGFRA

Канадзу Ариясу, Рико Китадзава, Рюма Харагути, Ясуо Уэда, Юкино Каванами, Юкико Ниси, Юри Камеока, Ёсуке Мизуно и Сохей Китадзава

Наличие мутации гена рецептора тромбоцитарного фактора роста α (PDGFRA) было исследовано в 2 случаях воспалительного фиброзного полипа (IFP) в толстой кишке. Иммуногистохимический анализ PDGFRA выявил один положительный (случай 1) и один отрицательный (случай 2) IFP. Затем поражения были выборочно микродиссецированы из залитых парафином образцов на основе типичных гистологических признаков, показывающих мягкие веретенообразные клетки, расположенные в завитках или в виде луковой кожуры вокруг кровеносных сосудов или слизистых желез с эозинофильными клетками. Случай 1 нес делецию с дополнительной миссенс-мутацией, вызывающей мутацию со сдвигом рамки-нонсенс в экзоне 14; Случай 2 нес миссенс-мутацию в экзоне 18. Эти результаты подтвердили, что IFP в толстой кишке, хотя и очень редки, также разделяют генетические изменения PDGFRA, аналогичные таковым при других желудочно-кишечных IFP.