Гинекология и акушерство
Открытый доступ
ISSN: 2161-0932
ISSN: 2161-0932
Самсад Джахан, Шахана Шермин, Самира Хумайра Хабиб и Рифат Найер
Синдром Каллмана — очень редкое наследственное заболевание. Он характеризуется гипогонадотропным гипогонадизмом в сочетании с аносмией или гипосмией, оба из которых возникают в результате нарушения развития обонятельных аксонов и нарушения миграции нейронов гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ). Тип наследования может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с Х-хромосомой. Мы сообщаем о случае синдрома Каллмана у 18-летней девушки с первичной аменореей, плохим половым развитием со слабым обонянием и дальтонизмом. Уровни ЛГ, ФСГ и эстрадиола в плазме были очень низкими. Уровни других гормонов гипофиза у пациентки были нормальными. Хромосомный анализ показал кариотип 46, XX. УЗИ нижней части живота подтвердило наличие матки и яичников. МРТ головного мозга показала наличие обонятельных луковиц, а поражения гипофиза или гипоталамуса не было. Мы представляем этот случай, поскольку он встречается очень редко в восточной части мира, а типичной особенностью является нормальная МРТ-картина мозга с функциональным дефектом обонятельного пути. Лечение было начато с циклического конъюгированного эстрогена и прогестина. Наш пациент сейчас находится под регулярным наблюдением для контроля реакции на лечение.