Журнал лейкемии
Открытый доступ

Абстрактный

Лечение миелопролиферативных новообразований, вызванных мутацией кальретикулина: реальные результаты в стране с низким и средним уровнем дохода

Узма Заиди*, Муназза Рашид, Рифат Зубайр Ахмед, Махам Файяз, Мухаммад Низамуддин, Нида Анвар, Гюль Суфайда, Самина Наз Мукри, Мунира Борхани, Тахир Султан Шамси

Пакистан является одной из самых густонаселенных стран Юго-Восточной Азии, и редкие гематологические злокачественные новообразования, такие как MPN, не являются редкостью, что в основном объясняется разнообразной этнической принадлежностью населения, которое наделено дискретными клиническими и молекулярными характеристиками. Будучи страной с низким средним уровнем дохода, нехватка ресурсов здравоохранения приводит к задержке направления в больницы третичной помощи, особенно из отдаленных районов, что в результате приводит к задержке диагностики и лечения, что приводит к плачевным результатам для пациентов. Национальный институт заболеваний крови и трансплантации костного мозга является крупнейшим центром гематологии третичной помощи, куда направляются на лечение пациенты из всех четырех основных провинций Пакистана. Мы проспективно изучили заболеваемость, клиническое поведение, ответ на лечение и проблемы в лечении пациентов с мутацией CALR ET и PMF в популяции Пакистана. Целью было повысить уровень понимания и знаний лечащих врачей относительно МПН с мутацией CALR по всей стране, а также пополнить этот растущий массив международной литературы посредством подробного клинико-патологического анализа 218 МПН.

Мутация CALR была обнаружена у 37,93% пациентов с ET и 37,25% пациентов с PMF, тогда как мутация Janus Kinase 2 (JAK2) была обнаружена у 50% пациентов с ET и 53,92% пациентов с PMF. 12,06% пациентов с ET и 8,82% пациентов с PMF были трижды негативными. Все пациенты с мутацией CALR получали гидроксимочевину в качестве препарата первой линии. 45% и 31,6% пациентов в группе ET и PMF с мутацией CALR соответственно были переведены на препарат второй линии, интерферон альфа, для достижения клинического ответа и значительного снижения среднего количества тромбоцитов. Общая выживаемость среди пациентов с ET и PMF была статистически схожей во всех трех группах мутаций. Мы пришли к выводу, что анализ мутации CALR имеет решающее значение для диагностики JAK2- негативного MPN в нашей популяции, поскольку это заболевание представляет собой клиническую проблему для лечащих врачей из-за особых клинических характеристик и связано с рефрактерностью и резистентностью к препаратам первой линии у значительного числа пациентов, хотя общая выживаемость пациентов остается неизменной.