Гинекология и акушерство
Открытый доступ

Абстрактный

Материнская митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и синдром инсультоподобных эпизодов и неонатальная интоксикация магнием: отчет о клиническом случае

Бенедикт Ле Тинье, Кунтеави Инг Лоренцини, Арно Жоаль и Бегонья Мартинес Де Техада

Введение: Синдром митохондриальной энцефаломиопатии, лактоацидоза и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — это прогрессирующее заболевание, связанное с неврологической, сердечной, нервно-мышечной, печеночной, метаболической и желудочно-кишечной дисфункцией, включая потенциальные осложнения анестезии и родовспоможения. Повышенная восприимчивость к препаратам у пациентов с синдромом MELAS может быть вызвана лекарственной токсичностью митохондрий и/или сниженной элиминацией. Мы представляем здесь случай тяжелой неонатальной токсичности сульфата магния в контексте синдрома MELAS.

Описание случая: 43-летняя женщина, беременная 5, после 5 беременности (4 предыдущих вагинальных родов и текущее кесарево сечение) с бессимптомным синдромом MELAS (носитель генетического варианта NC_012920.1: m3243A>G в 20% митохондриальной ДНК) получила внутривенное введение сульфата магния от преэклампсии незадолго до экстренного кесарева сечения на 33 неделе. У новорожденного проявился тяжелый токсический эффект, характеризующийся остановкой сердца и дыхания. Генетическая оценка показала, что он был носителем той же материнской мутации, но с более высокой частотой (80%). Не было никаких других факторов риска остановки сердца и дыхания, кроме потенциального взаимодействия между материнским/неонатальным митохондриальным заболеванием и лекарством, что потенциально приводило к риску передозировки.

Заключение: Причина тяжелой токсичности неясна, но она могла быть результатом накопления магния у матери и/или новорожденного из-за наличия синдрома MELAS у новорожденного. Тщательная оценка потенциальной тяжелой токсичности препарата у матерей и новорожденных с синдромом MELAS оправдана.