Далия Ахмед*
Предыстория: Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) является регулярным ферментом метаболизма гомоцистеина. Точечная мутация MTHFR и гипергомоцитинемия вовлечены в патогенез диабетической нефропатии (DN) во многих этнических группах. Целью данного исследования является выяснение того, является ли полиморфизм MTHFR C677T фактором риска DN у пациентов с сахарным диабетом 2 типа (T2DM).
Предметы и методы: Полиморфизм MTHFR C677T был выявлен у 122 пациентов с СД2 методом ПЦР-ПДРФ. Они были разделены на 3 группы: 75 пациентов с нормоальбуминурией, 33 пациента с микроальбуминурией и 14 пациентов с макроальбуминурией. Уровни гомоцистеина (HCY) в сыворотке крови определялись методом нефелометрии.
Результаты: Наличие аллеля MTHFR C677T увеличивает риск макроальбуминурии в 2,6 раза (p=0,009) у пациентов с СД2. Наличие мутантных генотипов CT и TT увеличивает риск макроальбуминурии в 3,7 раза (p=0,002). Уровни гомоцистеина в сыворотке (HCY) не были связаны с мутацией C677T (p=0,22), также не было значительной связи между высокими уровнями гомоцистеина (HCY) и диабетической нефропатией DN (p=0,05).
Заключение: мутация гена MTHFR C677T была связана с повышенным риском развития явной диабетической нефропатии (ДН) у пациентов с сахарным диабетом 2 типа и не оказывала влияния на уровень гомоцистеина в сыворотке крови.