Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Митохондриальная гаплогруппа L1c2 связана с повышенной тяжестью заболевания у афроамериканских пациентов с первичной открытоугольной глаукомой

Ци Н Цуй, Мира С. Рамакришнан, Харини В. Гудисева, Дэвид В. Коллинз, Максвелл Пистилли, Рой Ли, Венката М. Чавали, Аманда Леман, Виктория М. Аддис и Джоан М. О'Брайен

Цель: Целью данного исследования является оценка роли митохондриальной наследственности в характеристиках первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) у афроамериканцев.

Методы: Случаи ПОУГ из митохондриальных гаплогрупп L1c2 и L1b сравнивались в ретроспективном исследовании случая-случая. В исследование были включены двадцать шесть пар самоидентифицированных афроамериканских случаев ПОУГ из митохондриальных гаплогрупп L1c2 и L1b, подобранных по возрасту (среднее [SD]=71,2 [9,6] и 71,3 [9,6] лет соответственно; p=0,97), полу (21 женская и 5 мужских пар) и семейному анамнезу глаукомы (положительный у 15/26 [58%] пар).

Результаты и обсуждение: У субъектов L1c2 наблюдалось более высокое вертикальное соотношение экскавации к диску (0,75 [0,12] и 0,67 [0,16] соответственно; p = 0,01, с поправкой Бонферрони, p = 0,08), худшее стандартное отклонение паттерна при тестировании поля зрения (VF) (5,5 [3,5] и 3,5 [2,7]; p = 0,005, с поправкой Бонферрони, p = 0,02) и более тяжелая глаукома на основе критериев стадирования Американского общества глаукомы (p = 0,04, с поправкой Бонферрони, p = 0,32) по сравнению с субъектами L1b. У субъектов L1c2 также наблюдалась тенденция к худшему среднему отклонению при VF по сравнению с L1b (-8,2 [7,6] и -5,8 [6,8] соответственно, p = 0,17). Максимальная корригированная острота зрения, центральная толщина роговицы, максимальное внутриглазное давление (ВГД) и тяжесть катаракты были сопоставимы между гаплогруппами L1c2 и L1b (p ≥ 0,49), как и толщина слоя нервных волокон сетчатки по данным оптической когерентной томографии (75,1 [14,1] и 75,1 [13,0]; p = 0,99).

Заключение: Результаты продемонстрировали худшую глаукоматозную экскавацию и более серьезную потерю VF в гаплогруппе L1c2 по сравнению с гаплогруппой L1b, несмотря на сопоставимое ВГД. Результаты указывают на митохондриальную наследственность как фактор, влияющий на тяжесть ПОУГ, и в конечном итоге могут способствовать стратификации пациентов с ПОУГ на фенотипически и генотипически различные подгруппы.