Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Молекулярно-клинический спектр синдрома MRXHF1

У Кэ1*, Сяочунь Чжу2, Цун Янь3, Ван Хао3, Ван Дун3

Синдром умственной отсталости-гипотонического лица, сцепленный с Х-хромосомой, 1 (MRXHF1; OMIM #309580) — это сцепленное с Х-хромосомой рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ATRX, включающее множественные аномалии органов и систем. Основные проявления включают характерную инвалидность по лицу, развитию и интеллектуальную отсталость. Кроме того, он также проявляется гипотонией, аномалиями скелета, пороками сердца, аномальным зрением, расстройствами мочеполовой системы и нарушением моторики кишечника. До сих пор отсутствует четкий критерий диагностики MRXHF1, который в основном основан на комплексном анализе клинических и генетических результатов. Основным лечением MRXHF1 является симптоматическое и индивидуализированное лечение, в то время как раннее вмешательство полезно для улучшения прогноза и качества жизни. Целью данного исследования является всестороннее представление заболевания, тем самым повышая распознавание MRXHF1.