Журнал клинической и клеточной иммунологии
Открытый доступ
ISSN: 2155-9899
ISSN: 2155-9899
Садия Рехман, Нафис Ахмад, Навид Ахтар, Суда Усман, Саида Мунир, Нусрат Саба, Вакар Ахмед, Асиф Мир, Абдул Хамид, Аиша Мохьюддин и Азра Ханум
Предыстория: Ревматическая болезнь сердца (РБС) является воспалительным аутоиммунным сердечно-сосудистым заболеванием. Заболевание широко распространено как в городских (22 на 1000 человек), так и в сельских (5,7 на 1000 человек) районах Пакистана. Основной целью данной исследовательской работы было изучение роли двух наиболее широко изученных генов, MEFV и TNF, в восприимчивости к РБС у пакистанских пациентов.
Методы и материалы: Всего в исследование было включено 360 образцов, включая 156 клинически диагностированных пациентов с РБС и 204 здоровых контрольных субъекта. Для выявления генетических изменений в экзонах TNF и горячих точках гена MEFV использовались одноцепочечный конформационный полиморфизм (SSCP) и метод прямого секвенирования ДНК .
Результаты: В данном исследовании не было обнаружено генетических вариаций в двух генах, за исключением новой мутации (g.G2,096A) в экзоне 2 гена MEFV . Вычислительный анализ показал, что эта мутация (p.S179N) серьезно влияет на трехмерную структуру белка и, таким образом, вероятно, имеет патогенную роль. Однако эта мутация была выявлена только у двух пациентов.
Заключение: Следовательно, ожидается, что вклад этой мутации будет очень небольшим у пакистанских пациентов. Наши результаты показали новую мутацию с патогенным эффектом у очень небольшой доли пациентов с RHD в Пакистане. Однако у большинства пациентов мутация может находиться за пределами области горячей точки гена MEFV или существуют другие факторы восприимчивости, которые способствуют высокой распространенности RHD в Пакистане. Поэтому важно провести скрининг всего гена MEFV и других генетических факторов восприимчивости, чтобы понять этиологию RHD и, таким образом, контролировать его растущую заболеваемость.