Журнал клинической и клеточной иммунологии
Открытый доступ

Абстрактный

Мутационный анализ гена ДНКазы I у пакистанских пациентов с СКВ

Манан А. и Хуссейн Н.

Системная красная волчанка (СКВ) является одним из классических примеров аутоиммунных заболеваний среди людей и является редким заболеванием среди населения Пакистана. Клинически это довольно разнообразное и сложное аутоиммунное заболевание в том смысле, что оно затрагивает несколько органов тела и имитирует другие заболевания. Был проведен мутационный анализ экзона 8 гена ДНКазы I, поскольку большинство мутаций было зарегистрировано в этих регионах в связи с СКВ. Гены были амплифицированы методом ПЦР с понижением, чтобы получить интересующие нас полосы. Извлеченные полосы ДНК были секвенированы для анализа мутаций. Тринадцать образцов СКВ показали миссенс-мутацию в гене ДНКазы I. Кодон CAA изменился на CGA (+2373 A>G), поэтому аминокислота глутамина была заменена аргинином в позиции 244 белка дезоксирибонуклеазы I.