Журнал клинической и клеточной иммунологии
Открытый доступ

Абстрактный

Мутации в генах ELANE и COH1 ( VPS13B ) вызывают тяжелую нейтропению у пациента с синдромом Коэна

Лорен Бин, Баочжун Синь, Клаудия Лукас и Хэн Ван

В этом отчете о случае мы описываем пациента с синдромом Коэна и тяжелой нейтропенией. У пациента была обнаружена мутация ранее неопределенного значения в гене ELANE и сложные гетерозиготные мутации в гене COH1 , вызывающие синдром Коэна. Хотя мутация в ELANE, возможно, не привела бы к клинически значимой нейтропении самостоятельно, наличие этой мутации в сочетании с мутациями в COH1 привело к нейтропении, которая была более тяжелой, чем та, что обычно наблюдается при синдроме Коэна. В этом отчете о случае предполагается, что сочетание мутаций в ELANE и COH1 , которые обе влияют на схожие механизмы внутриклеточного трафика, привело к преувеличенному клиническому фенотипу. Основываясь на этом представлении случая, мы призываем рассмотреть дополнительные гены-кандидаты, когда идентифицированная генетическая мутация не может полностью объяснить масштаб или тяжесть клинической картины, поскольку распознавание всех мутаций, влияющих на клинический фенотип, поможет достичь более полной диагностики.