Журнал лейкемии
Открытый доступ

Абстрактный

Миелодиспластические синдромы и другие предшественники миелоидных новообразований в эпоху геномной медицины (мини-обзор)

Лин Чжан и Лин Нгуен

Миелоидные новообразования происходят из клеток-предшественников миелоидной линии и состоят из широкого спектра гемопоэтических злокачественных новообразований. Природа миелоидных предшественников в значительной степени была недостаточно изучена до недавнего применения технологии секвенирования следующего поколения (NGS) для полногеномного анализа миелоидных новообразований. Важно определить предшественников миелоидных новообразований, опосредованных молекулярными сигнатурами, включая мутации генов-драйверов, необходимые для инициации заболевания, а также приобретенные генетические изменения, которые играют роль в прогрессировании заболевания. В дополнение к миелодиспластическому синдрому с высоким риском лейкозной трансформации, существуют недавно предложенные ранние нарушения-предшественники с потенциалом развития миелоидных новообразований [например, клональный гемопоэз неопределенного потенциала (CHIP) и клональные цитопении неопределенного значения (CCUS)]. Кроме того, были признаны некоторые предрасполагающие мутации зародышевой линии (например, CEBPA, DDX41, RUNX1, ETV6 и GATA), предрасполагающие к развитию миелоидных новообразований. Целью этой обзорной статьи является предоставление краткого обзора новых концепций ранних предвестниковых поражений, которые могут привести к миелоидным новообразованиям, потенциальных молекулярных прогностических индикаторов для МДС и обновленной подклассификации миелодиспластических синдромов в соответствии с пересмотром Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2016 года.