Журнал лейкемии
Открытый доступ

Абстрактный

Миелоидные новообразования, связанные с t(3;12)(q26.2;P13), клинически агрессивны и часто содержат мутации FLT3: отчет о 8 случаях и обзор литературы

Сяохун И Ван, Синььян Лу, К. Кэмерон Инь, Лиан Чжао, Карлос Э. Буэсо-Рамос, Джеффри Медейрос Л., Шаоин Ли, Хисун Дж. Роджерс, Эрик Д. Си и Пей Линь

T(3;12)(q26.2;p13) с участием EVI1/ETV 6 — редкая рецидивирующая транслокация, которая была выявлена ​​в миелоидных новообразованиях. Клинико-патологические особенности этих заболеваний недостаточно изучены. Мы выявили 5 случаев острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) и 3 случая миелодиспластического синдрома (МДС), связанных с t(3;12)(q26.2;p13). Среди них было 5 мужчин и 3 женщины, средний возраст составил 60 лет. Случаи ОМЛ включали 2 случая de novo, 2 случая, возникших на фоне предшествующего МДС, и 1 рецидив ОМЛ. Медиана количества бластов в костном мозге составила 50% (диапазон 35–91%). Дисплазия, включающая дисплазию одной или нескольких линий, была отмечена во всех случаях. Из 3 случаев МДС два были классифицированы как рефрактерная анемия с избытком бластов, а один — как связанный с терапией. Два пациента, у которых были данные последующего наблюдения, быстро перешли в ОМЛ в течение 6 месяцев. Обычный цитогенетический анализ показал t(3;12) (q26.2;p13) во всех новообразованиях и дополнительные аномалии у 5 пациентов, включая аномалии хромосомы 7 у 3 пациентов. FISH подтвердил перестройку ETV6 во всех 3 оцененных случаях и перестройку EVI1 в обоих оцененных случаях. FLT3 ITD был выявлен в 3 из 5 оцененных случаев. Медиана общей выживаемости составила 12 месяцев (диапазон 7-58 месяцев). Мы пришли к выводу, что t(3;12) может возникать как первичное, так и вторичное событие при миелоидных новообразованиях. t(3;12) связан с мультилинейной дисплазией, аберрациями хромосомы 7 и агрессивным клиническим течением.