Клиническая и экспериментальная кардиология
Открытый доступ
ISSN: 2155-9880
ISSN: 2155-9880
Стефани М. Уэр и Джон Линн Джефферис
Был достигнут значительный прогресс в понимании генетической основы сердечно-сосудистых пороков развития. Анализ хромосомного микроматричного анализа предоставил новый инструмент для понимания генетической основы синдромальных сердечно-сосудистых пороков развития, возникающих в результате микроделеции или микродупликации генетического материала, что позволило выделить новые синдромы. Усовершенствования в технологии секвенирования привели к все более комплексному тестированию на аортопатию, кардиомиопатию, синдромальные расстройства одного гена и врожденные пороки сердца, наследуемые по Менделю. Понимание генетической этиологии этих расстройств улучшило их клиническое распознавание и лечение и привело к новым рекомендациям по лечению и семейной диагностике и наблюдению. Эти новые открытия также расширили наше понимание вклада генетической изменчивости, аллелей восприимчивости и эпигенетики в изолированные врожденные пороки сердца. В этом обзоре суммируется текущее понимание генетической основы синдромальных и несиндромальных врожденных пороков сердца и освещаются новые рекомендации по диагностике и лечению.