Гинекология и акушерство
Открытый доступ

Абстрактный

Немозаичная тетрасомия Yp, вызванная сложной изодицентрической перестройкой хромосомы Y: пренатальная диагностика с помощью кордоцентеза у плода с аномальными результатами акушерского ультразвукового исследования

Сальватрис А. Лауриселла, Мартина Бузе, Валерия Т. Консильо, Хеления К. Каттайя, Валентина Чинья, Джованна Скиллачи и Мария Пиччоне

Тетрасомия Y — очень редкое явление, особенно когда оно присутствует в полной форме. Оно определяется сложной перестройкой хромосомы Y. Клинические признаки включают задержку психомоторного развития, аномалии скелета и лицевой дисморфизм.

Мы сообщаем о случае пренатальной диагностики немозаичной тетрасомии Yp, проведенной с помощью кариотипирования и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) на крови плода. Эти анализы показали наличие двух изодицентрических Y с двумя копиями SRY и одной копией DXZ1 (XCEN) в каждом. Кариотип был охарактеризован как 47; X, изодицентрический (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4). Цитогенетические исследования были проведены после обнаружения аномального пренатального ультразвукового исследования, показывающего тяжелую задержку внутриутробного развития (симметричная ЗВУР), гидропическую плаценту, легкую
гипоплазию мозжечка, микроретрогнатию, гиперэхогенный кишечник с небольшим растяжением, расширение ректо-сигмовидного тракта, неоднозначные
гениталии, клинодактилию правого пятого пальца, подозрение на полидактилию. Четкую генотип-фенотипическую корреляцию установить не удалось,
поскольку было проведено прерывание беременности.