Журнал медицинских методов диагностики
Открытый доступ

Абстрактный

Новая документация мутации синдрома 3М с помощью секвенирования экзома у индийского субъекта

Приянка Вишвакарма, Ашиш Дубей, Дипика Кало, Вишал Кумар Мишра

Синдром 3M — это расстройство, которое вызывает скелетные аномалии, включая низкий рост (карликовость) и необычные черты лица. Название этого состояния происходит от инициалов трех исследователей, которые впервые его идентифицировали: Миллер, МакКьюсик и Мальво. Люди с синдромом 3M растут крайне медленно до рождения, и этот медленный рост продолжается в течение всего детства и подросткового возраста. Они имеют низкий вес и длину при рождении и остаются намного меньше других в своей семье, достигая взрослого роста приблизительно от 4 футов до 4 футов 6 дюймов (от 120 сантиметров до 130 сантиметров). В этом исследовании мы сообщаем о новой мутации синдрома 3M у индийского субъекта. Мы провели экзомное секвенирование и после идентификации вероятного патогенного варианта мы подтвердили эту мутацию методом секвенирования по Сэнгеру. Дальнейшие исследования целесообразны для регулирования классических и вариантных проявлений этого состояния с последующим наблюдением за пациентами, которое дает ценные данные о его естественной истории и долгосрочном прогнозе. Согласно базе данных, эти варианты не были зарегистрированы до настоящего момента, мы обнаружили новый вариант у индийского пациента. Это исследование подчеркивает клиническую полезность секвенирования экзома в окончательной диагностике предварительно диагностированных генетических заболеваний.