Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Мутации гена NPHS1 у детей с фокальным сегментарным гломерулосклерозом

Цуй Бай, Юй Шань Ли, Дэн Ли, Хунъин Чжэн, Гэн Гэн, Шихун Шао, Цюе Чжан и Синцин Го

Цель: Обобщить клинические данные о мутации гена NPHSI у ребенка с фокально-сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС), улучшить понимание фенотипа мутации NPHS1, изучить взаимосвязь между мутацией гена NPHSI и ФСГС.

Метод: Были собраны история болезни, результаты лабораторных исследований и семейный анамнез ребенка с ФСГС. Для проведения полноэкзонного секвенирования с высокой степенью сквозности у ребенка и его родителей применялось обнаружение экзонов (NGS). Между тем, был проведен биоинформатический анализ. Для проверки результатов высокосквозного секвенирования использовалось секвенирование по Сэнгеру, а также был проведен соответствующий обзор литературы.

Результат: Пробанд: девочка, 7 лет, начало в возрасте шести лет, развился нефротический синдром, результат не стал отрицательным при применении глюкокортикоидного уропротеина, патология почек указывает на ФСГС. Семейный опрос показал, что отец страдал нефротическим синдромом с патологическим диагнозом мембранозной нефропатии. Секвенирование показало, что у ребенка были обнаружены миссенс-мутации гена NPHS1 c.803G>A (носитель — ее отец), c.1339G>A и c.1802G>C (носитель — ее мать). C.1339G>A, c.1802G>C, которые были предсказаны программным обеспечением Mutationtaster как вредные мутации, и мутация c.803G>A как полиморфизм. C.1339G>A и c.1802G>C, которые должны быть доказаны как патогенные мутации, переносимые матерью на NPHS1, в то время как c.803G>A в настоящее время не зарегистрированы.

Заключение: Мутация NPHS1 может вызывать нефритический синдром с ФСГС у детей. Мутация c.803G>A, вероятно, является недавно обнаруженной и еще больше обогащает спектр гена NPHS1.