Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Глазные признаки нейрофиброматоза 2: исследование случая

Лэй Цзинъюй и Яо Кэ

Мы сообщаем о случае нейрофиброматоза 2 типа из Китая с заметными поражениями глаз, односторонней катарактой и менингиомами зрительного нерва. 24-летнему пациенту был поставлен диагноз нейрофиброматоза 2 типа на основании его двусторонней вестибулярной шванномы и интраспинальных опухолей, но у него также были некоторые важные клинические признаки нейрофиброматоза 1 типа, такие как опухоли кожи и пятна цвета «кофе с молоком». Он заметил, что его левый хрусталик постепенно становился более непрозрачным за последние два года и мог воспринимать свет только во время исследования. Для лечения катаракты и разрыва задней капсулы этому пациенту были выполнены факоэмульсификация, имплантация интраокулярной линзы, задняя капсулотомия и передняя витрэктомия. После операции пациент мог сосчитать пальцы на расстоянии 30 см от глаз. Менингиомы зрительного нерва имелись в обеих глазницах разных размеров. Ранние хирургические вмешательства важны для пациентов с нейрофиброматозом с глазными симптомами для восстановления зрения.
Нейрофиброматоз — это аутосомно-доминантное заболевание, возникающее в результате мутации в гене-супрессоре опухолей. Обычно его подразделяют на два отдельных расстройства: нейрофиброматоз 1-го типа (НФ 1, болезнь фон Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (НФ 2). Оба типа характеризуются множественными неоплазиями. Офтальмологические признаки включают, помимо прочего, ювенильную катаракту, ретинальные гамартомы и эпиретинальные мембраны, как обсуждается в литературе. Здесь мы сообщаем о редком случае нейрофиброматоза 2-го типа с клиническими признаками 1-го типа, у которого были обнаружены как односторонняя катаракта, так и менингиомы зрительного нерва в Китае.