Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Глазные фенотипы и результаты лазерной конфокальной микроскопии in vivo у семьи с дистрофией роговицы Шнайдера имели один и тот же локус мутации UBIAD1 (N102S)

Цзянь-вэнь Тан, Чао-жань Чжан и Фей-фэй Хуан

Цель: Целью данного исследования является наблюдение за фенотипами глаз у семьи с дистрофией роговицы Шнайдера (SCD) и оценка особенностей изображения SCD с помощью лазерной конфокальной микроскопии роговицы in vivo (IVCM).

Методы: Была собрана семья с SCD, и было проведено наблюдение за поражением роговицы у пяти пораженных членов. Двусторонние роговицы были обследованы с использованием IVCM (Heidelberg Retina Tomograph III с модулем Cornea) у трех взрослых пациентов с SCD. Образцы крови были собраны для генетического анализа у доступных членов семьи.

Результаты: Гетерогенность фенотипа была обнаружена у пяти пораженных лиц с одинаковой мутацией (N102S). Исследование с помощью щелевой лампы не выявило кристалла в правом глазу 40-летнего мужчины с SCD, но кристаллические материалы были обнаружены с помощью IVCM. На некоторых изображениях IVCM в строме наблюдались трещиноподобные полосы и кристаллические материалы различной формы.

Выводы: В этой семье SCD с одинаковым мутационным локусом продемонстрированы чрезвычайно разнообразные фенотипы между отдельными пациентами. Исследование с помощью щелевой лампы не позволяет обнаружить мини-кристаллические отложения в роговице SCD. Кристаллические скопления могут быть обнаружены с помощью ICVM на клеточном уровне до исследования с помощью щелевой лампы.