ISSN: 2155-9570
Мина Лакшмипати*
Синдром Гомеса Лопеса Эрнандеса (GLHS) — нейрокожный синдром, состоящий из ромбоэнцефалосинапсиса, анестезии тройничного нерва и частичной алопеции кожи головы. Мы сообщаем о случае пятимесячного мальчика с анестезией тройничного нерва, гемиатрофией левой стороны, алопецией, эпизодами ударов головой и двусторонними васкуляризированными помутнениями роговицы с нистагмом. МРТ показала ромбоэнцефалосинапсис, левосторонний микрофтальм и эктазию внутреннего слухового прохода. Обследование выявило отрицательную перфорацию роговицы Зиделя с псевдороговицей в левом глазу. Была проведена двусторонняя тарзорафия в качестве предварительного метода лечения. Этот отчет может пролить свет на глазные проявления заболевания и помочь в ранней диагностике и вмешательстве.