ISSN: 0975-8798, 0976-156X
Джойсон Мозес, Рангит Б.Н., Дипа Гурунатан
Ахондроплазия, распространенная форма карликовости, вызванная одной повторяющейся точечной мутацией у более чем 97% пациентов, является аутосомно-доминантным заболеванием с частотой приблизительно 1/7500. Название этого заболевания было Chondrodystrophia foetalis до того, как Паррот в 1878 году сообщил название этого заболевания как Achondroplasia, в отличие от других подобных заболеваний. В настоящем отчете о случае рассматривается пациент, которому был поставлен диагноз ахондроплазия. Обсуждаются краниофациальные особенности, а также обсуждается проведенное и запланированное дальнейшее лечение.