Журнал исследований костей
Открытый доступ

Абстрактный

Несовершенный остеогенез

Aakshi Kainthola

Несовершенный остеогенез (OI) — это категория наследственных заболеваний, связанных с костями. Слово «несовершенный остеогенез» относится к дефекту в создании костей. Кости у людей с этим заболеванием склонны к переломам, часто в результате незначительной травмы или без видимой причины. Множественные переломы являются обычным явлением и могут произойти даже до рождения в экстремальных обстоятельствах. Более легкие случаи могут привести только к нескольким переломам в течение жизни человека. Существует 19 различных типов несовершенного остеогенеза, от типа I до типа XIX. Хотя их проявления и симптомы пересекаются, существует несколько разновидностей, которые можно распознать по их признакам и симптомам. Более редкие разновидности несовершенного остеогенеза определяются генетическими факторами. Самая легкая форма несовершенного остеогенеза — тип I (также известный как классический недеформирующий несовершенный остеогенез с голубыми склерами). Наиболее тяжелой формой является тип II (также известный как перинатально фатальный несовершенный остеогенез). Типы III (прогрессирующий деформирующий несовершенный остеогенез) и IV (обычный вариабельный несовершенный остеогенез с нормальными склерами) этого расстройства характеризуются признаками и симптомами, которые находятся посередине между этими двумя крайностями.