ISSN: 0975-8798, 0976-156X
Удай Шанкар, Виджая Кумар, Дипика Света
Остеопетроз — это группа редких наследственных заболеваний скелета, характеризующихся выраженным увеличением плотности костей. Это является результатом дефекта ремоделирования костей, вызванного нарушением нормальной функции остеокластов. Это чрезвычайно редкое заболевание, поражающее кости. Остеопетроз возникает из-за дисбаланса между образованием кости и ее разрушением. Наблюдается несколько типов остеопетроза, которые различаются по степени тяжести. Симптомы могут включать переломы, частые инфекции, слепоту, глухоту и инсульты. Заболевание имеет вариации в клинической картине из-за гетерогенности генетических дефектов, приводящих к дисфункции остеокластов. Медикаментозное лечение основано на попытках стимулировать остеокласты хозяина или обеспечить альтернативный источник остеокластов. Целью данной статьи является представление отчета о случае 4-летней девочки с акцентом на ее клинические и рентгенологические особенности.