Гинекология и акушерство
Открытый доступ

Абстрактный

Пренатальная диагностика, лечение и результаты скелетной дисплазии

Суайль Алуини, Жан Габриэль Мартен, Паскаль Межье и Ольга Эсперандье

Цель: оценить результаты пренатального ультразвукового исследования при дисплазии скелета (СД) и изучить вклад рентгенологических, гистологических и генетических исследований.

Методы: Ретроспективное исследование, включающее все случаи СД, наблюдавшиеся в специализированном родильном доме в период с 1996 по 2010 год.

Результаты: Восемь случаев СД были диагностированы (1,4/10 000 родов) с помощью ультразвукового исследования (УЗИ). Три (38%) случая СД были обнаружены в первом триместре, а пять — во втором триместре. Во всех случаях мы обнаружили короткие бедренные кости. Аномалии состояли из толщины диафиза бедренной кости, широкого эпифиза, коротких и приземистых длинных костей, переломов ребер, истонченных берегов, аномалий профиля и позвонков, а также короткой и узкой грудной клетки. Сопутствующие аномалии состояли из вентрикуломегалии, гигромы, гидрамниона и толстой затылочной складки. Мы обнаружили мутации гена FGFR3 при ахондроплазии, мутации стеролизомеразы Delta 8/7 в случае точечной хондродисплазии и делецию гена DTSDT в случае ахондрогенеза IB.

УЗИ диагностировало тип СД в 6 случаях. Пять пациенток перенесли аборт, а 3 родоразрешены путем кесарева сечения.

Рентгенография скелета или аутопсия плода подтвердили аномалии костей и тип SD. Окончательные диагнозы включали 4 случая несовершенного остеогенеза, 2 случая ахондроплазии, 1 случай ахондрогенеза IB и 1 случай точечной хондродисплазии.

Заключение: УЗИ позволило провести пренатальную диагностику СД с первого триместра и в большинстве случаев определить тип СД. Скелетная рентгенография, генетическое тестирование или аутопсия плода в случаях прерывания беременности подтвердили диагноз и тип СД.

USE диагностировал тип SD в 6 случаях. Пятерым пациенткам сделали аборт, а 3 родили с помощью кесарева сечения. Рентгенография скелета или аутопсия плода подтвердили аномалии костей и тип SD. Окончательные диагнозы включали 4 случая несовершенного остеогенеза, 2 случая ахондроплазии, 1 случай ахондрогенеза IB и 1 случай точечной хондродисплазии.