Журнал прикладной фармации
Открытый доступ

Абстрактный

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И КЛИНИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ

Узма Салим, Махмуд С., Камран Ш., Мэтт М.А., Ахмад Б.

Галактоземия — это аутосомное нарушение обмена углеводов, вызванное дефицитом галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT). Частота возникновения этого расстройства варьируется, чаще встречается у ирландцев и очень редко у азиатов. Существует три типа галактоземии, но GALT является наиболее распространенным. Наиболее выраженные признаки и симптомы включают гипогликемию, гепатомегалию, асцит, желтуху, плохой аппетит и рвоту. Катаракта, преждевременная недостаточность яичников, снижение минеральной плотности костей, умственная отсталость — вот лишь некоторые из долгосрочных осложнений. Симптомы проявляются в течение первых нескольких дней жизни младенцев с галактоземией. Строгий контроль диеты (например, диета без галактозы) может предотвратить острую токсичность, но не гарантирует предотвращения долгосрочных осложнений. Единственным лечением является полное исключение диеты без галактозы/лактозы, а добавки кальция используются в качестве поддерживающей терапии.