Журнал генетических синдромов и генной терапии

Журнал генетических синдромов и генной терапии
Открытый доступ

ISSN: ISSN: 2157-7412

Абстрактный

Primary Amenorrhoea due to Ovarian Agenesis - A Previously Undescribed Chromosome 12 Abnormality

Paul Grant and David Lipscomb

This case describes for the first time a de novo chromosomal abnormality (46, XX, inv dup del(12)(qterp13.3:: p13.3-p12.3:)dn.ish inv dup del(12)(TEL-ETV6++) which produced the phenotype of a female with primary ovarian failure and subsequent osteopenia in early adult life. This warranted treatment with oestrogen replacement therapy and close supportive monitoring.
Отказ от ответственности: Этот тезис был переведен с использованием инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел рецензирование или проверку.
Top