Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ

Абстрактный

Профиль геноположительной семейной средиземноморской лихорадки у курдских детей в городе Сулеймания, Ирак

Хайдер Факхир Мохаммад

Предыстория: Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) — это наследственное системное аутовоспалительное заболевание, поражающее людей определенного этнического происхождения. В Ираке было проведено несколько исследований, посвященных FMF, но ни одно из них не затрагивало генотипы пациентов. Это исследование было проведено в Сулеймании, Ирак, для определения демографических, клинических, лабораторных и генетических характеристик FMF у курдских детей. Методология: Шестьдесят четыре ребенка с положительным геном FMF были проспективно обследованы в течение 9 лет, начиная с января 2011 года. Анализировались следующие параметры: возраст, пол, интервал между началом симптомов и постановкой диагноза (SO-DI), симптомы, семейный анамнез и кровное родство родителей. Мутации гена средиземноморской лихорадки (MEFV) анализировались с помощью ПЦР в реальном времени. Результаты: Было 41 (64,1%) мужчина. Возраст варьировался от 23 месяцев до 16 лет, средний показатель составил 7,8 года. Родители были кровными родственниками в 32,8%, а семейный анамнез был положительным в 46,9%. Средний SO-DI составил 14,6 месяцев. Обычными проявлениями были лихорадка (100%), боль в животе (80%), диарея и/или запор (21,9%) и артрит (26,6%), в основном колена (n=11). Ни рожистоподобной эритемы, ни амилоидоза не наблюдалось. Генотип был (46,8%) гетерозиготным, (17,2%) гомозиготным, (31,3%) сложным гетерозиготным и (4,7%) сложным гетерозиготным. Простые гетерозиготы были диагностированы относительно позже, чем другие генотипы. Наиболее частыми аллелями мутации гена MEFV были E148Q (n=22), M680I (n=20), V726A (n=17) и M694V (n=13). Кровное родство родителей имело влияние только на гомозиготы, тогда как положительный семейный анамнез был значимым во всех генотипах, за исключением компаунд-гетерозиготы. Выводы: Насколько мне известно, это первое исследование генотипов FMF у детей из Ирака и Курдистана, включающее такое количество пациентов. Хотя диагностика FMF в основном клиническая, генетика вносит вклад в диагностику, прогнозирование и семейное консультирование.