Н.Б. Белых
Актуальность: Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся гиперсекрецией инсулина и тяжелой стойкой гипогликемией у детей.
Цель: Целью исследования является представление клинического случая ВГИ у ребенка, рожденного от матери с сахарным диабетом 2 типа.
Пациенты и методы: Анализ клинического случая и медицинской документации. Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) является ведущим объяснением стойкой гипогликемии у младенцев, вызывая задержки нейроразвития и когнитивных способностей у 25–50% затронутых детей. Раннее распознавание и соответствующее лечение важны для предотвращения таких неблагоприятных исходов. ВГИ вызвано генетическими дефектами, которые вызывают заболевание через изменения экспрессии/активности каналов, экспрессии факторов транскрипции и нарушенной активности ферментов. Все эти дефекты вызывают частое обнаружение повторяющихся эпизодов гиперинсулинемической гипогликемии из-за ненадлежащей секреции инсулина бета-клетками поджелудочной железы. Активность экспрессии каналов экспрессия факторов транскрипции и нарушенная активность ферментов, которые включают две субъединицы KATP-HI, АТФ-калиевого канала плазматической мембраны бета-клеток. Большинство патогенных вариантов в этих 2 генах: Во время пребывания в больнице GIR постепенно увеличивался до 16 мг/кг/мин рецессивно и вызывает потерю функции; Однако сообщалось о некоторых случаях доминантно наследуемых инактивирующих мутаций. В прошлом клинический фенотип пациентов Однако на DOL 21 у него развились гипогликемические эпизоды (ГК ниже 50 мг/дл) после того, как внутривенная декстроза была отнята, и, несмотря на потребление 26 кал/унций смеси с доминантными вариантами, отличался от таковых с рецессивными вариантами, но биохимический фенотип не отличался. Добавка поликоза была добавлена в его питание с целью поддержания уровня глюкозы в плазме на грани 70 мг/дл при титровании внутривенной декстрозы. Обширное обследование на CHI было начато на DOL 25, и поэтому результаты показали повышенный уровень инсулина 16,3 слюды/мл, совпадающий с уровнем глюкозы в плазме 48 мг/дл и уровнем бета-гидроксибутирата, но 100 мемо/л. Этот вариант ранее был зарегистрирован в семье, где он разделился с несколькими пораженными лицами с CHI. Это редко встречается в базах данных населения Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) является основной причиной стойкой гипогликемии у младенцев. Младенцы матерей с диабетом (IDM) очень часто демонстрируют неонатальную гипогликемию, связанную с транзиторным гиперинсулинизмом, однако частота ВГИ у IDM неизвестна, и для ВГИ, связанного с HNF4A, существует особый клинический фенотип. IDM обычно демонстрируют транзиторный гиперинсулинизм, длящийся не более 2–3 дней. Поскольку наличие ВГИ не исключает ВГИ, этот диагноз следует рассматривать, поскольку наиболее вероятная этология, если неонатальная гипогликемия сохраняется дольше описанного периода времени, и генетическое тестирование для подтверждения ВГИ настоятельно рекомендуется.
Результаты: Девочка от 3-й беременности, протекавшей на фоне сахарного диабета 2 типа, 3-х преждевременных родов (35-36 недель), масса тела 3410 г. После рождения гликемия составила 0,1 моль/л, затем стабилизировалась (5,0-4,3 моль/л). На первом году жизни гликемия находилась в пределах 3,0-4,0 моль/л, неврологическое развитие соответствовало возрасту. В 11 месяцев уровень инсулина составил 17,4 ?Е/мл. В возрасте одного года на фоне длительной голодной паузы гликемия составила 1,6 моль/л, ребенок стал вялым, отмечались судороги. Девочка была экстренно госпитализирована в стационар с подозрением на ВГИ. Диагноз подтвержден в Национальном научном центре эндокринологии, где при обследовании гликемия составила 2,7 моль/л, инсулин - 3,78 мкЕ/мл, С-пептид - 0,731 нг/мл. На фоне приема диоксида в дозе 5,6 мг/кг/сут после голодного периода продолжительностью 11,5 часов гликемия - 2,9 моль/л, кетонемия - 1,1 моль/л, инсулин - 1,56 мкЕ/мл. Для уточнения варианта заболевания проводится молекулярно-генетическое исследование. Ребенку назначена диоксидотерапия (5,6 мг/кг/сут), на фоне которой достигнута стойкая гликемия и адекватная инсулиновая супрессия. В настоящее время девочка находится под наблюдением педиатра и эндокринолога по месту жительства. Переносимость терапии удовлетворительная. Показатели гликемии соответствуют норме, ребенок не отстает от сверстников в нервно-психическом развитии.
Заключение: Заболевание проявилось гипогликемическим состоянием на 2-е сутки, однако в дальнейшем, в связи с отсутствием признаков гипогликемии, состояние расценивалось как транзиторное. Манифестация в возрасте одного года потребовала углубленного обследования ребенка, в ходе которого был диагностирован ВГИ.