Иоланда ван Бевер
DSD - Расстройства/различия полового развития включают редкую коллекцию заболеваний и отклонений, которые могут проявляться в разном возрасте и иметь очень изменчивые симптомы. Пренатальное несоответствие между генотипическим полом и ультразвуковым фенотипом или аномальные половые органы, видимые с помощью УЗИ. Неонатальные или детские симптомы могут быть настоящими неоднозначными половыми органами, паховыми (овотестисами) у девочки, обнаруженными во время операции по удалению паховой грыжи. Расстройства полового развития (DSD) охватывают группу врожденных состояний, связанных с нетипичным развитием внутренних и внешних половых структур. Эти состояния могут быть связаны с вариациями в генах, программированием развития и гормонами. Пораженные люди могут быть распознаны при рождении из-за неоднозначности наружных половых органов. Другие могут позже проявляться постнатальной вирилизацией, задержкой/отсутствием полового созревания или бесплодием. Сообщается, что предполагаемая частота неоднозначности половых органов находится в диапазоне 1:2000-1:4500 [1]. Согласно Датскому центральному цитогенетическому регистру, распространенность женщин XY составляет 6,4 на 100 000 живорожденных женщин. В этом регистре распространенность нечувствительности к андрогенам составила 4,1 на 100 000 живорожденных со средним возрастом на момент постановки диагноза 7,5 лет. Распространенность гонадного дигенеза XY составила 1,5 на 100 000 живорожденных женщин со средним возрастом на момент постановки диагноза 17 лет [2]. Частота DSD варьируется среди этнических групп, но самая высокая заболеваемость среди южноафриканской популяции. Маленький рост у девочки 45, X/46 XY и т. д. Важно отметить, что пол не указывает на гендер; пол относится к биологии внутренних и внешних половых структур, что традиционно считается бинарной категоризацией. Гендерная идентичность — это самоопределенный опыт собственного пола. Истории греко-римских культур, например, Гермафродит и Дафна, документировали и восхваляли трансформации и текучесть в поле и гендерной идентичности, другие обнаруживаются только в период полового созревания или при попытке забеременеть. Существует консенсус, что пациенты должны оцениваться многопрофильными командами и что важно вовлекать пациентов или лиц, осуществляющих уход, в процесс диагностики и лечения. Психологические, социокультурные и экономико-организационные аспекты играют важную роль. Пациенты с анорексией и аномалиями верхних конечностей: генетическая оценка оправдана в группе диагнозов, которые подпадают под термин DSD, существуют хорошо известные синдромы, такие как синдром Тернера и его варианты, CAH или проксимальная гипоспадия, которые могут иметь много причин и могут проявляться в виде неоднозначных гениталий. Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF Другие причины встречаются очень редко и могут быть нелегко распознаны. Некоторые из них будут представлены здесь. Изменения числа копий у 375 пациентов с атрезией пищевода и/или свищом. Опыт и организация нашей команды и DSD При обращении к ребенку с неоднозначными гениталиями,В Нидерландах могут возникнуть уникальные проблемы принятия решений относительно пола воспитания, обучения родителей и пациентов, а также медицинского ухода за больными, а также будут обсуждаться место и время диагностики на основе NGS. В будущем важно осознать важность выбора правильных слов для общения о состоянии, особенно для специалистов, которые мало или совсем не связаны с DSD, но которые часто являются первыми, кто видит пациента. Переход от дородового ухода к специалистам по послеродовому уходу, от периферийной клиники к конкретной клинике или от подростковых к взрослым экспертам часто открывает возможности для улучшения. Мы не должны пренебрегать этим в эти волнующие времена растущих диагностических возможностей.
Последние публикации:
1. Ван Бевер Ю., Вольффенбюттель К.П., Брюггенвирт Х.Т., Блом Е., де Кляйн А., Юссен Б.Х.Дж., ван дер Виндт Ф., Ханнема С.Е., Дессенс А.Б., Дорссерс Л.К., Бирманн К., Херсмус Р., де Рийке Ю.Б., Лойенга Л.Х.Ю. Многопараметрическое исследование 46, XX/46,XY тетрагаметного химерного фенотипического пациента мужского пола с двусторонними мошоночными яйцеклетками и овуляторной активностью. Секс Дев. 2018 год; 12(1-3):145-154. 2. Гермес Р., ван Бевер Ю., Вольффенбюттель К.П., Бирманн К., Кулс М., Лоойенга Л.Х. Биология герминогенных опухолей нарушения полового развития. Клин Жене. 2017 февраль; 91(2):292-301. 3. Бросенс Э., Марш Ф., де Йонг Э.М., Завери Х.П., Хильгер А.С., Чойницки В.Г., Хельшер А., Хоффманн П., Хермс С., Бомерс Т.М., Юре Б.М., Лахер М., Людвиг М., Юссен Б.Х., ван дер Хельм Р.М., Дубен Х., Ван Опстал Д., Вейнен Р.М., Беверлоо Х.Б., ван Бевер Ю., Брукс А.С., Эйсселстейн Х., Скотт Д.А., Шумахер Дж., Тиббоэль Д., Ройтер Х., де Кляйн А. Eur J Hum Genet. 2016 декабрь; 24 (12): 1715–1723. 4. Халим Д., Хофстра Р.М., Синьорил Л., Вердейк Р.М., ван дер Верф К.С., Срибудиани Ю., Брауэр Р.В., ван Эйкен В.Ф., Даль Н., Верхей Дж.Б., Бауманн К., Кернер Дж., ван Бевер Ю., Гальярт Н., Вейнен Р.М. , Тиббоэль Д., Бернс А.Дж., Мюллер Ф., Брукс А.С., Алвес М.М. Варианты ACTG2 нарушают полимеризацию актина при спорадическом синдроме кишечной гипоперистальтики Megacystis Microcolon. Хум Мол Жене. 1 февраля 2016 г.; 25(3):571-83. 5. ван ден Хондел Д., Вайерс CH, ван Бевер Ю., де Кляйн А., Марселис К.Л., де Блаув И., Слоотс К.Э., Эйсселстийн Х. Eur J Pediatr. 2016 апрель; 175(4):48997.