Журнал клинической и клеточной иммунологии
Открытый доступ

Абстрактный

Воспроизведение выявленных генетических ассоциаций воспалительных заболеваний кишечника: исследование случай-контроль среди населения Туниса

Бузид Д., Фурати Х., Амури А., Маркес И., Абида О., Тахри Н., Пенья-Гонсалвеш К. и Масмуди Х.

Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — болезнь Крона (БК) и язвенный колит (ЯК) — хронические воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта со сложным генетическим фоном. Недавно полногеномное ассоциативное сканирование, проведенное Консорциумом Welcome Trust Case Control (WTCCC), выявило несколько новых локусов восприимчивости. Мы провели репликационное исследование у 107 пациентов с ВЗК (39 с БК и 68 с ЯК) и 162 контрольных лиц. Всего было изучено 19 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) из ранее идентифицированных генов восприимчивости PTPN11, TNF α, IL23R, PTPN2, PTPN22, IL2 и IL10 . При ЯК мы подтвердили связь с PTPN2 (rs254215, GG, P=0,013, P _corr =0,039; OR= 6,23 (1,18; 32,95)). При CD мы подтвердили пограничную ассоциацию с ((rs11066320, GG, P = 0,018, P _корр = 0,054, OR = 0,4 (0,19; 0,82)). Не было обнаружено значимой ассоциации на уровне аллелей и генотипов SNP в TNF α, IL23R, PTPN22, IL2 и IL10 . Однако при анализе гаплотипа гаплотип AG TNFα чаще встречался у пациентов с CD по сравнению с контрольной группой (23,1% против 13,7%; P = 0,039; OR = 1,89 (1,02; 3,5)). Гаплотип PTPN11ATG также чаще встречался у пациентов с CD по сравнению с контрольной группой (32,1% против 21,3%; P = 0,04; OR = 1,75 (1,01; 3.01). Эти результаты показывают ограниченную репликацию в популяции Туниса и указывают на различия в генетической архитектуре между популяциями.