Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Изменения сетчатки у пациентов с мукополисахаридозом 1-го и 2-го типа

Аугусто Магальяйнс, Жоана Сантос-Оливейра, Ана Мария Кунья, Сусана Пенас, Мануэль Фалькао, Анжела Карнейро, Элиза Леао-Телес, Эсмеральда Родригес, Фернандо Фалькао-Рейс

Цель: Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой группу лизосомных нарушений накопления, вызванных врожденными ошибками метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ). При МПС I и II типа наблюдается накопление гепарансульфата и дерматансульфата. Целью данной работы является описание ретинальных изменений у пациентов с МПС I и МПС II. Было проведено поперечное исследование случая, включающее 2 пациентов с МПС I (пациенты 1 и 2) и 1 пациента с МПС II (пациент 3). Была выполнена мультимодальная визуализация с использованием цветной фотографии глазного дна, спектральной оптической когерентной томографии (SD-OCT) и визуализации в ближнем инфракрасном диапазоне (NIR).

Описание случая: Пациент 1 с синдромом Гурлера, представленный в SD-OCT, увеличил толщину гиперрефлективной полосы наружной пограничной мембраны (ELM) в фовеолярной области. В парафовеолярной и перифовеолярной областях SD-OCT показал потерю интердигитации, эллипсоидной и миоидной зон, потерю ELM и истончение наружного ядерного слоя (ONL). Пациент 2 с синдромом Гурлера-Шейе, представленный в SD-OCT, увеличил толщину гиперрефлективной полосы ELM в фовеолярной области. Пациент 3 с синдромом Хантера показал двусторонние пигментные атрофические изменения в средней периферической части сетчатки. Оценка SD-OCT выявила утолщение гиперрефлективной полосы ELM в фовеолярной области. За пределами парафовеолярной области полоса эллипсоидной зоны, EML и ONL отсутствовали.

Заключение: МПС I и II, несмотря на то, что они связаны с дефицитом разных ферментов и имеют разные модели наследования, накапливают один и тот же тип ГАГ и демонстрируют схожую картину изменений сетчатки, особенно вовлекающих наружную часть сетчатки.