Журнал клинической и экспериментальной офтальмологии
Открытый доступ

Абстрактный

Исследования пигментного ретинита в эпоху точной медицины: от открытия к трансляции

Ян Цзин

Пигментный ретинит (RP) охватывает множество различных наследственных дегенераций сетчатки, которые вызваны огромным набором различных мутаций генов и имеют очень изменчивые проявления заболевания и тяжесть. Работа за последние 25 лет привела к идентификации генов, ответственных за ~50% случаев RP, и прогнозируется, что большинство оставшихся генов, вызывающих заболевание, будут идентифицированы к 2020 году, а возможно и раньше. Это заметное ускорение является результатом резкого улучшения технологий секвенирования ДНК и связанного с ними анализа. Появление двух недавних инноваций, индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSC) и редактирования генома, опосредованного кластеризованными регулярно расположенными короткими палиндромными повторами (CRISPR)/CRISPR-ассоциированной нуклеазой 9 (Cas9), меняет ландшафт исследований RP, при этом причинные гены идентифицируются все быстрее, и существует большой потенциал для перевода этих открытий в персонализированные терапевтические стратегии.