ISSN: 2169-0111
Несма Мамдух
Существует замечательное разнообразие внешности человека, почти исключительно являющееся результатом генетических различий, примером чего является поразительное сходство однояйцевых близнецов. Несмотря на интенсивные исследования генетики черепно-лицевой морфологии с использованием животных моделей и человеческих черепно-лицевых синдромов, генетическая вариация, лежащая в основе нормальной внешности человека, по-прежнему во многом неуловима. В рамках усилий по обнаружению геномных вариантов, влияющих на нормальную черепно-лицевую внешность, мы внедрили целевой подход генов-кандидатов, выбрав 1319 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в более чем 170 генах-кандидатах и межгенных областях. Этот список был дополнительно расширен дополнительными 4732 полиморфизмами тегов, представляющими расширенный гаплотип. Все маркеры были генотипированы в 587 образцах ДНК с использованием подхода массивного параллельного секвенирования. Мы использовали трехмерное (3D) сканирование лица и прямые измерения черепа для расчета 104 краниофациальных антропометрических расстояний, которые были проанализированы на предмет ассоциаций с 2332 полиморфизмами.