Клиническая педиатрия: открытый доступ

Клиническая педиатрия: открытый доступ
Открытый доступ

ISSN: 2572-0775

Абстрактный

Гипоплазия ребер и двойная дуга аорты у младенца с синдромом тромбоцитопении и отсутствия лучевой кости

Александра Якоб*, Келли Фельдман, Морин Боциан, Черри Юй

Мы представляем случай доношенного мужчины, у которого после рождения был диагностирован синдром тромбоцитопении с отсутствующим лучом (TAR) с правосторонней доминирующей двойной дугой аорты, отсутствующим правым четвертым ребром и крайней гипоплазией левых четвертого и пятого ребер. Эти аномалии предполагают возможные новые фенотипические особенности синдрома TAR. Этот случай расширяет фенотип синдрома TAR, включая сосудистое кольцо и отсутствующие/гипопластические ребра. Насколько нам известно, это первый случай синдрома TAR с таким набором признаков.

Отказ от ответственности: Этот тезис был переведен с использованием инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел рецензирование или проверку.
Top